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Esame celiachia: tutte le informazioni da conoscere

La celiachia è una malattia autoimmune che si manifesta come un’intolleranza cronica al glutine.
Nella celiachia il sistema immunitario produce autoanticorpi contro l’organismo stesso, i quali provocano l’infiammazione dell’intestino tenue e il danneggiamento della parete intestinale (atrofia dei villi).
Gli esami per la celiachia sono fondamentali per una corretta diagnosi di questo disturbo. Essa, però, può risultare alquanto complicata da valutare anche perché i tipici sintomi intestinali e gastrici sono comuni a tante altre patologie, come per esempio:

– Le enterocoliti infettive
– L’intolleranza al lattosio
– Le intolleranze alimentari
– Il morbo di Crohn
– La sindrome del colon irritabile.

È questo il motivo per il quale si rende necessario un esame per celiachia. Il problema è che i metodi screening diagnostici non sempre si rivelano sufficienti, il che vuol dire che ci può essere bisogno di provvedere a una endoscopia. Ma si tratta di un esame invasivo, che in molti casi è fastidioso per il paziente, che può perfino arrivare a rifiutarsi di sottoporvisi. Ecco perché tante forme di celiachia in realtà non vengono diagnosticate.

Come approcciare l’esame

Gli esami del sangue necessari per una diagnosi accurata di celiachia devono essere effettuati nel contesto di una dieta in cui il glutine sia presente.
In alcuni casi, però, le persone iniziano a eliminare i prodotti che contengono glutine prima di arrivare a diagnosi certa, il che complica le indagini diagnostiche. Prima di arrivare al test intolleranza glutine è necessaria una buona anamnesi, che serve a raccogliere tutte le informazioni che riguardano i sintomi.

È indispensabile poi l’anamnesi familiare: nel caso in cui una persona sia affetta da celiachia, avendo essa una componente genetica, è possibile che anche i suoi familiari lo siano.
Dopo una visita generale, utile per riscontrare segni tali da suggerire la diagnosi, si procede con gli esami del sangue per la celiachia, grazie ai quali si possono riscontrare le eventuali alterazioni ematiche dovute al malassorbimento intestinale cronico.

Le analisi del sangue

Gli esami di screening per la celiachia vengono effettuati tramite un prelievo di sangue che consente di dosare gli autoanticorpi che vengono generati tipicamente in un paziente celiaco, vale a dire immunoglobuline IgA totali, anticorpi anti-transglutaminasi IgA, anticorpi anti-endomisio IgA e anticorpi anti-gliadina IgA o IgG. 

Come si interpretano per la celiachia i valori degli esami del sangue? 

Perché si possa ritenere positivo il titolo, occorre che vi sia un consistente incremento dei valori. Un titolo che è solo leggermente più elevato non sta ad indicare per forza la presenza della malattia, così come un titolo basso non implica che non vi sia celiachia.

Le IgA anti-transglutaminasi
Poiché quello del sangue è un esame non invasivo, lo si può effettuare come screening allo scopo di identificare i pazienti con titolo positivo che hanno più probabilità di essere celiaci. In ogni caso è opportuno integrare sempre i risultati con altri esami e dati clinici.
Gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA rappresentano gli anticorpi più affidabili per un test celiachia attendibile, dal momento che sono i più specifici e sensibili. 

In caso di carenza di immunoglobuline totali IgA, il test delle IgA anti-transglutaminasi risulterà negativo anche in presenza della celiachia (falso negativo): è per questo che come primo step di screening le IgA anti-transglutaminasi sono generalmente prescritte insieme alle immunoglobuline IgA totali.

Anticorpi anti-gliadina e anticorpi anti-endomisio
Gli anticorpi anti-gliadina e anti-endomisio sono effettuati come successivi step nella diagnosi della celiachia.
I primi sono anticorpi rivolti contro la gliadina (una proteina del glutine) e permettono, oltre a contribuire alla diagnosi della celiachia, anche a monitorare l’efficacia di una dieta priva di glutine.
I secondi invece attaccano la mucosa intestinale danneggiandone il rivestimento.
Una percentuale bassa ma non trascurabile (2-5%) di persone positive agli anticorpi anti-tranglutaminasi IgA non risulta in realtà essere affetta da celiachia ma da altre malattie infiammatorie (epatopatie, morbo di Crohn, colite ulcerosa).

In questo senso, gli anticorpi anti-endomisio IgA risultano utili perchè, se positivi, confermano la diagnosi di celiachia in pazienti con positività agli anticorpi anti-transglutaminasi.

Come si è detto, è necessario provvedere al dosaggio degli anticorpi in questione unicamente nel corso di una dieta che contiene glutine. È chiaro, infatti, che un regime alimentare che è privo di glutine riduce in modo significativo o addirittura azzera il titolo anticorpale, il che vuol dire che si può rischiare di escludere una diagnosi di celiachia in un paziente che invece ne è colpito.
Si tratterebbe di un errore diagnostico di notevole gravità, in modo particolare nei bambini: pensando di non essere celiaci, essi potrebbero seguire una dieta normale, ma questo favorirebbe la comparsa di complicanze importanti.

Per altro, se una diagnosi errata porta a escludere la celiachia, è difficile che poi vengano effettuati altri esami di screening.

L’esame di tipizzazione genica
Un esame di tipizzazione genica può essere utilizzato in alcuni casi quando ci si prefigge lo scopo di identificare la predisposizione genica.
Per quanto riguarda la celiachia, si effettua la determinazione di HLA-DQ2/DQ8.
Si tratta di un esame che ha un costo importante, e che pertanto viene effettuato in presenza di significativi dubbi diagnostici.

La mancanza di predisposizione genica permette di escludere quasi al 100% la presenza di celiachia. Si può ricorrere a questo esame anche nei bambini sintomatici per non sottoporli all’endoscopia con biopsia intestinale, che è molto invasiva.

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